El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, males crónicos graves, y poco frecuentes o conocidos, que en México afectan a unos ocho millones de personas, según datos de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer).
Estas enfermedades en muchas ocasiones conllevan un elevado peligro de muerte, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o en la edad adulta. Según la Femexer, creada desde la necesidad por el padre de una paciente de este tipo de dolencias, más del 50 por ciento del total de afectados en México aún no están diagnosticados.
La lucha de la mexicana Paulina Peña Aragón, de 32 años de edad, contra una enfermedad de este tipo comenzó cuando tenía solo dos años y su camino le ha llevado a desarrollar Accesalud, un modelo de atención psicológica para pacientes con enfermedades raras.
Hace 28 años, los primeros en dar la voz de alarma fueron los abuelos de Paulina, que notaron que su estómago había crecido más de lo normal, y "durante dos años, me diagnosticaban erróneamente desde cirrosis, leucemia, desnutrición y hasta amibiasis; sin embargo, al no haber mejoría, mis padres decidieron acudir al Instituto Nacional de Pediatría (INP, Ciudad de México) y ahí fue donde me realizaron todas las pruebas para encontrar un solo padecimiento: Gaucher", relata Paulina.
La enfermedad de Gaucher es genética hereditaria, poco frecuente y causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos, incluso en los huesos, y se considera como una enfermedad metabólica congénita. Tras realizar pruebas al hermano de Paulina, quien en ese entonces tenía cinco meses de edad, descubrieron que los dos niños padecían la misma dolencia.
Después de años de búsqueda de tratamientos viables y de pedir ayuda a un sinnúmero de instituciones, David Peña, padre de los niños, acudió a la presidencia de México a pedir apoyo para costear el medicamento necesario para tratar a sus hijos a través del seguro social.
David consiguió la ayuda y, desde ese entonces, hace 22 años, cada 15 días los hermanos Peña van al hospital a recibir el tratamiento vía intravenosa que los mantiene con vida.
Pero los esfuerzos de David no quedaron ahí. Tiempo después, y tras una reunión con legisladores europeos, el padre de Paulina tomó la decisión de crear la Femexer, misma que agrupa a más de 170 asociaciones, con las cuales se mantienen alianzas a nivel internacional.
Siguiendo los pasos de su padre, Paulina, egresada de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) desarrolló hace cuatro años Accesalud, el modelo de atención para pacientes con enfermedades raras que brinda información, orientación y ayuda psicológica de manera gratuita a todas aquellas personas que lo soliciten en cualquier parte del país.
El programa "es de vital importancia, porque nos abre las puertas a tener un registro de estas personas, a intercambiar experiencias y a brindar ayuda a personas que a lo mejor ni siquiera saben que tienen una enfermedad de este tipo, pues es muy común que tarden hasta una década en recibir un diagnóstico acertado", lamentó.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara cuando afecta a cinco de cada 10.000 personas.
